Fahr Disease (Idiopathic Basal Ganglia Calcification) meruapakan suatu penyakit genetis yang ditandai dengan gangguan neurologis. Penyakit ini ditandai dengan penumpukan kalsium secara abnormal pada suatu area otak yang berkaitan dengan gerakan.1 Fahr’s disease merupakan penyakit langka yang dikarakteristikan dengan adanya deposit kalsium abnormal yang berada di area otak yang mengontrol gerakan, termasuk di area ganglia basalis dan korteks serebral.1 Penyakit ini disebabkan oleh kelainan chromosome, namun hingga saat ini belum ditemukan gen spesifik untuk penyakit ini.2 Angka kejadian Fahr’s disease belum diketahui dengan jelas, namun diperkirakan kurang dari 1/1.000.000.3 Menurut usia, Fahr’s disease ditemukan pada dekade keempat atau kelima.3 Pengobatan Fahr’s disease bersifat simptomatis dan disesuaikan dengan penyebabnya. Prognosis dari penyakit ini berbeda-beda, tidak dapat diprediksi, dan tergantung pada luas dari kalsifikasi tersebut.3

 Penumpukan kalsium bisa ditemukan pada daerah-daerah di otak seperti daerah nukleus lentikular, globus palidus, putamen, dan ganglia basal. Gejala-gejala yang dapat terjadi antara lain, kelainan motorik, demensia(penurunan daya ingat), kejang, nyeri kepala, disartria(gangguan bicara), penurunan fungsi pengelihatan.2 Dampak pasien dengan penyakit Fahr bervariasi pada setiap individu dan sangat sulit diprediksi. Tidak ada kaitan dengan umur, luasnya daerah yang mengalami deposit kalsium dari pemeriksaan CT scan, ataupun defisit neurologis. Umumnya perubahan status neurologis yang terjadi secara progresif (berkelanjutan) akan menyebabkan kecacatan yang menetap bahkan kematian.3 Fahr’s disease dikarakteristikan sebagai penyakit yang memiliki satu atau lebih dari gejala gangguan neurologis, kognitif, dan psikiatri yang terjadi secara progresif disertai adanya kalsifikasi ganglia basalis yang simeteris.4 Hal ini sesuai dengan dasar penegakan diagnosis pasien di atas. Fahr’s disease merupakan penyakit yang hingga saat ini belum diketahui patofisiologinya dengan jelas. Beberapa kondisi yang berhubungan dengan diagnosis ini diantaranya infeksi otak, gangguan metabolik, dan penyakit-penyakit yang berhubungan dengan kelainan genetik. Gangguan metabolik yang paling sering ditemukan berupa gangguan hormon paratiroid seperti hipoparatiroidisme, pseudohipoparatiroidisme, dan hiperparatiroidisme. Hal ini sangat Belum ada manajemen standar guna menyembuhkan Fahr’s disease, target terapi hanya bersifat simptomatis, yaitu mengurangi gejala-gejala yang mungkin timbul.5 Pemberian obat antikonvulsan dan antipsikotik merupakan pengobatan yang paling sering diberikan kepada pasien.5 Perlu diperhatikan untuk melakukan penyesuuaian dosis terapi secara periodik karena gejala chorea berfluktuasi, dapat menghilang atau memberat secara spontan. Gejala umumnya membaik dalam hitungan minggu. Hingga saat ini belum ditemukan obat untuk penyakit Fahr ataupun menejemen standar untuk penanganan simptomatik penyakit ini. Fokus terapi pada pengendalian yang bersifat simptomatik. Apabila gejala yang timbul parkinsonism, umumnya tidak membaik dengan pemberian preparat dopa.5 Meskipun penyakit Fahr adalah kelainan langka, penyakit ini memiliki beberapa komplikasi yang melumpuhkan. Berikut adalah beberapa komplikasi yang harus diwaspadai depresi, demensia dan psikosis.2 Prognosis pasien dengan penyakit Fahr bervariasi pada setiap individu dan sangat sulit diprediksi. Tidak ada kaitan dengan umur, luasnya daerah yang mengalami deposit kalsium dari pemeriksaan CT scan, ataupun defisit neurologis. Umumnya perubahan stats neurologis yang terjadi secara progresif akan menyebabkan kecacatan yang menetap bahkan kematian.4

Penulis:

Prof. Dr. dr. Tjokorda Gde Bagus Mahadewa, M.Kes, Sp.BS(K)Spinal, FICS, FINSS

dr.Denny Japardi

Sub Departemen/KSM/Prodi Spesialis Bedah Saraf FK Unud/RSUP Sanglah

Referensi :

  1. Perugula ML, Lippmann S. Fahr’s Disease or Fahr’s Syndrome? Innov Clin Neurosci. 2016 Jul-Aug;13(7-8):45-6.
  2. Batla A, Tai XY, Schottlaender L, Erro R, Balint B, Bhatia KP. Deconstructing Fahr’s disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes. Parkinsonism Relat Disord. 2017 Apr;37:1-10.
  3. Otu AA, Anikwe JC, Cocker D. Fahr’s disease: a rare neurological presentation in a tropical setting. Clin Case Reports. 2015;3(10):806–8.
  4. Ukai K, Kosaka K. Diffuse neurofibrillary tangles with calcification (Kosaka-Shibayama disease) in Japan. Psychiatry Clin Neurosci. 2016 Mar;70(3):131-40.
  5. Biase L, Munhoz RP. Deep brain stimulation for the treatment of hyperkinetic movement disorders. Expert Rev Neurother. 2016 Sep;16(9):1067-78